Atlas muscular

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La trayectoria del desarrollo de la miogénesis esquelética humana y la transición entre los estados de las células progenitoras y las células madre no están claras. Hemos utilizado la secuenciación de ARN unicelular para perfilar los tejidos musculares esqueléticos humanos de las etapas embrionaria, fetal y postnatal. In silico, identificamos tipos de células miogénicas y de otro tipo y construimos una “hoja de ruta” de la ontogenia del músculo esquelético humano a lo largo del desarrollo. De manera similar, también perfilamos los cultivos celulares heterogéneos generados a partir de múltiples protocolos de diferenciación miogénica de células madre pluripotentes humanas (hPSC) y mapeamos los progenitores miogénicos derivados de las hPSC en un período de transición embrionario a fetal. Encontramos procesos biológicos diferencialmente enriquecidos y descubrimos redes de genes corregidos y factores de transcripción presentes en distintas etapas miogénicas. Este trabajo sirve como recurso para avanzar en nuestro conocimiento de la miogénesis humana. También proporciona una herramienta para una mejor comprensión de los progenitores miogénicos derivados de hPSC para aplicaciones traslacionales en la medicina regenerativa basada en el músculo esquelético.

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El Atlas del Músculo contiene más de cuatro mil imágenes de biopsias musculares de personas de diferentes edades y de animales. Incluye imágenes tanto normales como patológicas (causadas por morbilidad o enfermedad) con tinciones para mejorar el contraste de las muestras a nivel microscópico. Hasta ahora, gran parte de los datos y conocimientos globales sobre las diferencias entre los tipos de músculos -tanto normales como patológicos- han estado restringidos a un pequeño subconjunto de investigadores y médicos especializados. Todos los casos humanos tienen una caracterización morfológica y genética completa.
El Atlas Muscular fue creado por la “Association Institut de Myologie” actuando en nombre del Instituto de Miología, un centro de investigación traslacional dedicado al músculo que reúne a investigadores, ingenieros y médicos (Association Institut de Myologie, Universidad de la Sorbona, INSERM y AP-HP) en París.

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La electromiografía invasiva es una herramienta de diagnóstico bien establecida que ha sido utilizada durante décadas por los neurólogos. En los últimos tiempos se dispone cada vez más de dispositivos nuevos y alternativos que permiten el diagnóstico sin el uso de agujas. Sin embargo, este ámbito científico en desarrollo y las nuevas herramientas no se han investigado lo suficiente en la formación académica. En consecuencia, existe una brecha entre lo que la ciencia está haciendo posible y la competencia adquirida durante los estudios de posgrado. Este práctico volumen tiene como objetivo llenar este vacío proporcionando la información necesaria para los médicos de rehabilitación, deporte y salud laboral, así como para los terapeutas de rehabilitación, ergonomistas y entrenadores deportivos. Las técnicas que se presentan y explican ayudarán a controlar y registrar los cambios, a evaluar la eficacia de los tratamientos y el entrenamiento, a evaluar los puestos de trabajo y a prevenir y documentar la evolución de los trastornos laborales del sistema neuromuscular.

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El músculo es un órgano complejo que puede verse afectado por una amplia gama de anomalías. Pueden pasar años hasta que se diagnostique una determinada enfermedad neuromuscular, algunas de las cuales sólo afectan a un subconjunto de músculos esqueléticos, sin ningún motivo concreto. En la actualidad, no existe ninguna base de datos que proporcione un registro exhaustivo y cualificado de biopsias musculares de pacientes o animales enfermos, tanto tratados como no tratados.
Por ello, Bruno Cadot, investigador del Centro de Investigación en Miología, y la Dra. Norma Beatriz Romero, jefa de la Unidad Morfológica del Instituto de Miología, tuvieron la idea de crear un “Atlas Muscular”, es decir, construir una base de datos a partir de biopsias musculares analizadas, en su mayoría, en sus respectivos laboratorios.
Hasta ahora se han registrado más de 5.000 imágenes de biopsias musculares de origen animal y humano, todas ellas caracterizadas según la enfermedad y en diferentes fases de la misma. Esta base de datos única permitirá a los investigadores y médicos trabajar más rápidamente en sus investigaciones y en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares. Este atlas se enriquecerá con las contribuciones de investigadores y médicos de todo el mundo en los próximos meses.